Никто не может гарантировать со 100% уверенностью, что будущий ребенок будет совершенно здоровым. Однако его можно отфильтровать.
Так называемый фоновый генетический риск среднестатистической пары, т.е. вероятность того, что их будущий ребенок будет носителем генетического заболевания, составляет 2-3%.
Причина этого, с одной стороны, в том, что мы можем нести так называемые латентные гены, которые, если их носит и наш партнер, проявятся у потомства в виде генетического заболевания. Другая причина может быть найдена в различных воздействиях окружающей среды.
Когда следует посетить генетическую консультацию?
Когда кто-то ждет ребенка, его больше всего волнует, будет ли он здоров. Беспокойство особенно велико, если в семье есть рецидивирующие тяжелые заболевания, или если ранее родился больной ребенок, или если женщина перенесла какие-либо неблагоприятные последствия во время беременности. В этих случаях рекомендуется посетить генетического консультанта, где не только дают информацию беременным, но и помогают тем, кто собирается создать семью.
Есть ли гарантия?
В течение нашей жизни, а сейчас я думаю о времени, проведенном в утробе матери, мы можем подвергаться многим вредным воздействиям. Я лишь перечисляю более распространенные, более известные повреждающие ДНК эффекты: космическое излучение, рентгеновские лучи во время рентгена, прием лекарств, канцерогенные соединения в воздухе, может быть, в процессе работы мы сталкиваемся с опасными веществами.
Кому следует посетить генетическое консультирование?
В первую очередь рекомендуется посетить генетического консультанта тем парам, у которых уже был ребенок с нарушением развития или каким-либо генетическим заболеванием, или если в семье уже был подобный случай, или если родителей страдает наследственным или приобретенным заболеванием. Следует подчеркнуть, если у пары ранее был ребенок с умственной отсталостью. Причин может быть много в фоне, в этом случае важно уточнить, не является ли причина наследственной, или какова вероятность ее повторения.
Посетить генетическую консультацию также рекомендуется тем, у кого привычные невынашивания беременности, т.е. две и более беременности закончились самопроизвольным выкидышем.
Повторный выкидыш также может быть вызван генетической причиной, которую можно выявить при консультировании путем проведения соответствующих генетических и других тестов.
Смерть плода в утробе матери также может быть вызвана генетическими причинами, наследственными или приобретенными заболеваниями плода. Рекомендуется уточнить эти факторы перед рождением следующего ребенка.
Дети у нас будут позже - риск возрастает
При обследовании на бесплодие также рекомендуется обратиться к генетическому консультанту. В настоящее время детородный возраст отодвигается как у женщин, так и у мужчин. Общеизвестно, что вероятность генетических нарушений плода увеличивается в первую очередь с возрастом матери.
На практике это означает, что женщинам старше 35 лет рекомендуется участвовать в генетическом консультировании во время беременности. Одной из наиболее частых причин обращения к генетическому консультанту является прием матерью лекарств во время беременности.
Конечно, может быть много, еще не до конца выясненных и выясняемых связей между приемом лекарств и возможным повреждением плода, поэтому степень возможного повреждения плода необходимо рассматривать индивидуально в каждом случае.
Во время ухода за беременными все проходят генетический скрининг. Эти ультразвуковые исследования и 16. Тест на АФП проводится в течение первой недели беременности. Если кто-то подозревает расстройство, мы можем получить заключение генетического консультанта. Вот они и принимают решение о дальнейших действиях.
Вирусная инфекция во время беременности
Повреждающее действие некоторых вирусов, бактерий и паразитов на плод хорошо известно. Наиболее известным вирусом, наиболее серьезно поражающим плод, является вирус краснухи. Важную роль играют цитомегалия, вирус герпеса и паразит токсоплазма. Если вирусная инфекция подтверждается во время беременности, полезно спросить мнение генетической консультации.
В случае кровнородственного брака больше шансов на рождение потомства с генетическим заболеванием. По этой причине рекомендуется узнать мнение консультанта.
Практические советы
Консультант по генетическим вопросам является специалистом по направлениям. Чаще всего семейный врач или гинеколог обращаются за консультацией для осмотра пациентки.
Пара всегда должна ходить на генетическое консультирование вместе. (Им обоим тоже нужно направление!) Будущему отцу также важно знать о своих болезнях и повторяющихся заболеваниях в семье.
Если у одного из членов пары уже был больной ребенок, но от другого партнера, все равно нужно обратиться за консультацией, так как неизвестно, от кого ребенок получил «неправильные» гены. Когда мы идем к врачу, всегда стоит брать с собой предыдущие находки.
Это особенно верно в случае генетического консультирования. Для принятия правильного решения часто нужны результаты анализов, которые пациент часто даже не считает важными. Вот почему мы должны взять с собой наши медицинские документы.
Спрос на заказ этого специалиста растет, поэтому рекомендуется вовремя авторизоваться и записаться на прием к заказу. Не забывайте, что результатов анализов, проведенных позже, нам придется ждать неделями.
